![]()
12
algemeen
VDH
is het absoluut noodzakelijk om de epidemiologische (besmette-
lijke) situatie juist te beoordelen en daaruit de toepassing van een
genetische test te sturen.
ONWETENDHEID
Bij de SOD1-mutatie en de klinische DM blijkt volgens Awano:
1. Het percentage honden dat de aandoening krijgt: 2,1%
2. Honden met de diagnose DM en homozygoot voor de SOD1
mutatie: 96%
3. Gezonde honden en homozygoot voor de SOD1 mutatie (“at
risk”): 34%
Hieruit kan de prognostische waarde van de SOD1 mutatie voor het
krijgen van DM berekend worden: 5,6%.
Dat betekent dat van elke 1000 honden die positief homozygoot op de
SOD1 mutatie getest werden, er slechts 56 het ziektebeeld ontwikkelen.
Dat de aandoening pas optreedt na de reproductiefase en de re-
latief geringe betekenis van de SOD1 mutatie verklaren het grote
aantal dieren dat SOD1 drager is.
De onwetendheid over de epidemiologische situatie en het belang
van de SOD1 mutatie zorgen ervoor dat de test al ruimschoots ver-
keerd als diagnostisch middel wordt gebruikt. Honden met ataxie
van de achterste ledematen die ook de homozygote SOD1 mutatie
hebben, ‘hebben DM’. Jammer genoeg leidt de onwetendheid van
de fokkers ertoe dat honden die SOD1 drager zijn, ten onrechte ge-
stigmatiseerd worden.
Ook de ‘at risk’ dieren zijn waardevol want zij zijn genetisch zo toe-
gerust dat ze de uitwerking van de SOD1 mutatie compenseren.
Daaromdeugt de test niet als diagnostischmiddel, waarop ook al vaker
is gewezen.
Voor het omgaan met de DM situatie stelt dr. Manz voor als volgt te
werk te gaan:
1. Om inzicht in de situatie te krijgen moet men om te beginnen
een aantal fokdieren testen die ouder zijn dan 10 jaar. Het on-
derzoek zou laten zien of zich daaronder dieren bevinden die
als homozygoot voor de SOD1 mutatie uit de test komen. Deze
dieren zijn blijkbaar genetisch zo toegerust dat ze de uitwerking
van de SOD1 mutatie compenseren en ze zijn daarom zeer waar-
devol voor de fokkerij. Door de nakomelingen van deze dieren
te onderzoeken, zou kunnen worden vastgesteld of het effect
wordt doorgegeven.
2. Parallel daaraan de mogelijkheid aanbieden op vrijwillige basis
een monster af te geven ter diagnose. De honden die aan het
onderzoek van de heup- en ellebooggewrichten in Duitsland
meedoen, doen ook hieraan verplicht mee. Dat maakt het mo-
gelijk om informatie te verschaffen over de aandoening en over
de betekenis van de test voor de SOD1 mutatie en de SV krijgt
inzicht in de geteste dieren. In combinatie met 1) krijgen we ver-
dere informatie over de uitwerking van de SOD1 mutatie. Jon-
gere honden die getest werden als homozygoot voor de SOD1
mutatie, worden opgenomen in een monitoringtraject. Dat be-
tekent dat de eigenaar de SV op de hoogte moet brengen zodra
de eerste symptomen van DM zich manifesteren. (Vrijwillige en
honden van het onderzoek)
Lothar Quoll
Bundeszuchtwart SV
(Overgenomen uit de SV-Zeitung van juli met toestemming van de SV,
vertaling Marieke Lemmen)
Of de risicodrager
daadwerkelijk DM krijgt
is niet te voorspellen
